Ashley Zambelli foi diagnosticada com síndrome de Down em mosaico, condição que pode não apresentar as características físicas mais conhecidas da síndrome
A americana Ashley Zambelli descobriu aos 23 anos que tem uma forma rara da síndrome de Down após o nascimento da terceira filha. O diagnóstico revelou que ela tem síndrome de Down em mosaico, condição em que apenas parte das células do organismo apresenta um cromossomo 21 extra, o que pode fazer com que as características da síndrome sejam menos evidentes.
A suspeita surgiu depois que as três filhas de Ashley nasceram com síndrome de Down. Diante do histórico, médicos decidiram investigar se a condição poderia estar relacionada à mãe.
Após exames, foi confirmado que Ashley possui mosaicismo de baixo nível para trissomia do cromossomo 21 em até 20% das células.
“Fiquei tão feliz quando recebi aquele diagnóstico. Finalmente era uma resposta que eu podia incluir no meu prontuário médico e usar para obter a ajuda de que precisava”, contou ao jornal Metro.
Segundo Ashley, o diagnóstico ajudou a explicar diversos problemas de saúde enfrentados desde a infância. Ela convivia com frequência cardíaca elevada, luxações nas articulações e dificuldades de aprendizagem. Na época, chegou a ser investigada para lúpus, doença que afetava o pai, mas a hipótese foi descartada e os médicos interromperam a investigação.
Ela também revelou que frequentemente tem sua condição questionada por não apresentar as características físicas mais conhecidas da síndrome.
“Já ouvi pessoas dizerem que não tenho síndrome de Down ‘de verdade’ e que não tenho a aparência típica da síndrome, porque não apresento nenhum dos fenótipos da condição. A única característica que tenho é que minhas orelhas são menores e ficam um pouco mais baixas, mas ninguém nunca repara nelas”, afirmou.
A síndrome de Down em mosaico representa cerca de 2% dos casos diagnosticados da condição. Especialistas acreditam, no entanto, que esse percentual pode ser maior, já que muitos pacientes não recebem diagnóstico justamente por apresentarem poucos sinais físicos característicos. Pesquisas indicam que pessoas com essa forma da síndrome costumam manifestar menos características clínicas em comparação aos casos de trissomia completa do cromossomo 21.
Fonte: Correio 24 horas
